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X-Fragile: il primo congresso europeo in Belgio, il prossimo in Italia
Sfide pedagogiche: dalla diagnosi all’autonomia

prima parte

di Matteo Faberi


Le Associazioni Nazionali dei familiari di persone affette da Sindrome X-Fragile di Spagna, Belgio, Francia ed Italia hanno iniziato ad incontrarsi per creare un’Associazione europea. In veste di soci europei, infatti, gli aderenti si muovono con maggior incisività, decisi ad ottimizzare le risorse di ogni gruppo nazionale, al fine di ottenere risultati concreti per i propri parenti e stimolare la ricerca scientifica riguardo la sindrome.
Il primo appuntamento comune è stato il congresso “Le Sindrome X-Fragile: 15 ans plus tard …!” svolto a Liege (Belgio), nei giorni 6 e 7 aprile 2006. Le numerose relazioni presentate hanno permesso di comporre un quadro generale sulle attuali conoscenze e prospettive riguardanti l’ “X-Fragile”. Tale sindrome colpisce il 2 / 3 ‰ della popolazione ed è causata da una malattia genetica ereditaria piuttosto complessa, con caratteristiche molto variabili da soggetto a soggetto che si rendono evidenti anche molto tempo dopo la nascita. È la forma più comune di ritardo mentale ereditario e si presenta con: disturbi/ritardo del linguaggio; iperattività; deficit di attenzione/impulsività; disagio a sostenere il contatto visivo e ad essere toccati; scarso tono muscolare; scarso senso dell’equilibrio. Le persone affette presentano caratteristiche fisiche particolari: viso stretto ed allungato; fronte e mandibola prominenti; orecchie larghe e sporgenti; testicoli grandi; frequenti otiti; prolasso della valvola mitrale; iperestensività delle articolazioni; piedi piatti. La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1943 da Martin Bell ed è causata dalla mutazione del gene FMR1, scoperto nel 1991.

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Autore: Matteo Faberi, studente di Scienze dell'Educazione presso l'Università di Verona. Fa parte dell'Associazione Recupero Cerebrolesi "I nostri figli" di Verona.

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copyright © Educare.it - Anno IV, Numero 12, Novembre 2006


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