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Associazioni Nazionali dei familiari di persone affette da Sindrome
X-Fragile di Spagna, Belgio, Francia ed Italia hanno iniziato
ad incontrarsi per creare un’Associazione europea. In veste
di soci europei, infatti, gli aderenti si muovono con maggior
incisività, decisi ad ottimizzare le risorse di ogni
gruppo nazionale, al fine di ottenere risultati concreti per
i propri parenti e stimolare la ricerca scientifica riguardo
la sindrome.
Il primo appuntamento comune è stato il congresso “Le
Sindrome X-Fragile: 15 ans plus tard …!” svolto a Liege (Belgio),
nei giorni 6 e 7 aprile 2006. Le numerose relazioni presentate
hanno permesso di comporre un quadro generale sulle attuali
conoscenze e prospettive riguardanti l’ “X-Fragile”. Tale sindrome
colpisce il 2 / 3 ‰ della popolazione ed è causata da
una malattia genetica ereditaria piuttosto complessa, con caratteristiche
molto variabili da soggetto a soggetto che si rendono evidenti
anche molto tempo dopo la nascita. È la forma più
comune di ritardo mentale ereditario e si presenta con: disturbi/ritardo
del linguaggio; iperattività; deficit di attenzione/impulsività;
disagio a sostenere il contatto visivo e ad essere toccati;
scarso tono muscolare; scarso senso dell’equilibrio. Le persone
affette presentano caratteristiche fisiche particolari: viso
stretto ed allungato; fronte e mandibola prominenti; orecchie
larghe e sporgenti; testicoli grandi; frequenti otiti; prolasso
della valvola mitrale; iperestensività delle articolazioni;
piedi piatti. La sindrome fu descritta per la prima volta nel
1943 da Martin Bell ed è causata dalla mutazione del
gene FMR1, scoperto nel 1991.
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