Novità per la distrofia muscolare di Duchenne

Nuove prospettive per capire funzioni finora sconosciute del genoma umano. La professoressa Irene Bozzoni e colleghi del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “C. Darwin” della Sapienza di Roma hanno condotto uno studio  – finanziato dall’associazione di genitori Parent Project Onlus e Telethon – i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Cell.

Questo studio, ha permesso di scoprire un meccanismo che si potrebbe definire un sistema di contromisure molecolari. Qui, alcune molecole agiscono proteggendo gli RNA deputati alla sintesi di proteine dall’attacco di specifiche molecole inibitrici.

Questi RNA sono detti “messaggeri” e la loro funzione è nota da tempo; quello che invece si è scoperto solo di recente è che questi sono controllati dai microRNA. Il controllo da parte di questi piccolo RNA si mostra in un blocco delle funzioni e nel portare gli RNA messaggeri alla distruzione tramite un attacco mirato, che è stato paragonato a quello dei missili.
Al pari delle forze armate atte alla difesa, le cellule mettono in atto dei piani per contrastare l’attacco da parte dei microRNA contro gli RNA messaggeri.
Abbiamo così delle molecole – RNA decoy – che si trasformano in uno scudo protettivo attirando su di sé i microRNA deviandoli dal loro attacco ai messaggeri.
Lo studio ha così dimostra che l’azione di tali molecole è fondamentale nel controllare il corretto differenziamento di cellule muscolari. Quanto osservato apre la strada a nuove, importanti strategie terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne, in particolare per la comprensione di delle funzioni della considerevole parte del genoma umano che si è scoperto non codificare per proteine.

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica causata da un’alterazione del gene della distrofina circoscritto al cromosoma X. Si attesta come la forma più grave delle distrofie muscolari che si rivela in età pediatrica. I sintomi più evidenti sono una progressiva degenerazione muscolare fino alla compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali che porta a essere necessaria l'assistenza respiratoria.
Si conta che in Italia siano oltre 5mila le persone affette da questa patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica. Vi è tuttavia un trattamento multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Infine, la distrofia di Becker è una variante meno aggressiva, il cui decorso varia tuttavia da paziente a paziente.

Fonte: LaStampa, 17/10/2011