Variazioni geniche nell'autismo

Le variazioni geniche che interagiscono con le malattie dello spettro autistico (ASD) sono 24. Una ricerca pubblicata sulla rivista Plos One ha determinato che queste alterazioni altro non sono che nuove varianti del numero di copie mancanti (CNV) o tratti di DNA duplicato che avrebbero un forte legame con il disturbo cerebrale.

La ricerca ha coinvolto più di 9 mila persone residenti nella “zona di controllo” dello Utha, e sono state prese in considerazione 3 mila famiglie appartenenti all’ASD e 6 mila che non vi rientravano.

Le variazioni potrebbero fornire marker predittivi per il disturbo, la scoperta potrebbe dunque  consentire una diagnosi tempestiva così da poter intervenire molto prima con i trattamenti specifici.

Fonte: West, 17/01/2013

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