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L'educazione alla salute e il paradigma genetico-genomico

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medicina genomicaLa medicina negli ultimi tempi ha visto le sue conoscenze moltiplicarsi, tant’è che da molte parti tali progressi sono stati definiti come la terza rivoluzione in ambito medico. Infatti, la prima rivoluzione si fa risalire al periodo compreso fra la metà dell’Ottocento e la metà del Novecento, periodo in cui c’è stato un progressivo miglioramento delle condizioni igieniche di vita e l’uso via via sempre più massiccio di vaccini e antibiotici, che ha portato la vita media ad allungarsi, ossia si è passati dai 35 anni della metà dell’Ottocento ai 65 anni della metà del Novecento. La seconda rivoluzione si situa fra gli anni Ottanta e la fine del secolo scorso, periodo nel quale la medicina ha cominciato a basare la sua pratica sulle evidenze scientifiche (medicina basata sull’efficacia) e sono stati sperimentati nuovi farmaci, soprattutto nelle patologie oncologiche, che hanno permesso di far allungare ulteriormente la durata della vita media, che è passata dai 65 agli 80 anni.

Attualmente si assiste alla terza rivoluzione, ovvero all’affermarsi della medicina personalizzata, un paradigma diagnostico e terapeutico sempre più individualizzato, calibrato sulla singola persona, e questo ha portato nel giro di qualche anno a prolungare la durata della vita media a oltre 83 anni. Nell’ambito di questo nuovo approccio al malato e alla malattia il contributo maggiore è stato dato dalle scienze omiche: infatti, dal sequenziamento del genoma umano, avvenuto fra la fine del secolo scorso e l’inizio di questo nuovo secolo, in poi si è potuto constatare che la fenomenologia di molte patologie e la risposta individuale ai trattamenti terapeutici è anche imputabile alla diversificazione genomica che esiste fra gli individui.

Nell’Italia contemporanea si assiste ad un cambiamento demografico: difatti, il numero degli anziani sta aumentando notevolmente (si stima che nel 2050 il numero delle persone con un’età superiore ai 65 anni sarà raddoppiato rispetto a quello attuale) e questo porta con sé un dato di fatto, ovvero con il passare del tempo aumentano sempre più le malattie croniche, appannaggio della senescenza.

In pratica, la terza rivoluzione medica deve occuparsi sempre più delle patologie croniche dell’adultità in un’ottica di un trattamento personalizzato, che tenga conto dei bisogni globali dei suoi fruitori (bisogni fisici, psicologici e sociali). Da questo punto di vista la gentica - genomica rappresenta una nuova modalità di accostarsi al paziente, ossia attraverso essa è possibile lavorare sul fronte preventivo con una capacità sempre più mirata per evidenziare e calcolare il rischio che ciascun individuo ha di ammalarsi delle patologie croniche, in modo che possano essere adottati stili di vita differenti. In sostanza, la medicina si sta declinando come una medicina predittiva, che evidenzia il rischio che ciascun soggetto ha di soffrire di una malattia cronica non trasmissibile (MCNT) e, mediante un processo di educazione alla salute, incentiva le condotte salutari, capaci di contenere e far rimanere latente questa suscettibilità individuale.

L'ambito oncologico

Soprattutto in ambito oncologico, la medicina personalizzata permette di valutare il rischio di ammalarsi che alcuni individui hanno, consentendo con opportuni controlli e con l’adozione di stili di vita salutari il contenimento di queste patologie. Nel contesto oncologico, fra i tumori più diffusi, sono da citare il tumore del colon retto, in entrambi i sessi, e il tumore della mammella nel sesso femminile. In alcuni di questi tumori si può riscontrare una suscettibilità genetica, anche se la percentuale di persone che sviluppano queste patologie su base genetica è estremamente bassa. Il cancro è una patologia multifattoriale, determinata dal concorrere di più fattori, inclusa anche la predisposizione genetica di alcuni soggetti. L’accedere in maniera sempre più massiccia ai programmi preventivi (screening mammografico, ricerca del sangue occulto nelle feci ecc.) permette di limitare la gravità, il decorso e la prognosi di molte malattie neoplastiche.

Relativamente al tumore della mammella, la fascia di età più colpita è rappresentata da quella che va dai 50 ai 69 anni: infatti, in questo range di età una donna su 18 viene colpita dal cancro alla mammella, così come indicato dal registro nazionale dei tumori del 2018 (AIRTUM). Proprio in virtù di questi dati, è necessario che le donne si sottopongano allo screening mammografico almeno ogni due anni, cioè ad una mammografia bilaterale per diagnosticare precocemente una patologia tumorale.

Delle donne che si ammalano di tumore alla mammella, il 2% ha una mutazione genetica che interessa i geni BRCA (BRCA 1, BRCA 2) e questo predispone, con maggiore probabilità, a sviluppare un tumore al seno e all’ovaio nel corso della vita. A questo proposito, laddove ricorrano le condizioni, sarebbe opportuno sottoporsi a un test genetico per evidenziare questa predisposizione.

Come si è detto, il cancro del colon retto è una patologia neoplastica molto diffusa. Anche per il tumore del colon retto è importante predisporre dei programmi di educazione alla salute, che abbiano come paradigma fondante l’approccio preventivo alla patologia. In questo tipo di neoplasia la fascia più colpita è rappresentata dalle persone che hanno un’età compresa fra 50 e 69 anni (nella maggior parte dei casi il tumore si localizza nell’ultima porzione dell’intestino, il retto - sigma) e la strategia preventiva migliore è rappresentata dalla ricerca del sangue occulto nelle feci (SOF), che dovrebbe essere effettuato almeno ogni due anni, a cui sarebbe bene affiancare una rettosigmoidoscopia.

Nel 3% dei pazienti che si ammalano di cancro del colon retto esiste una predisposizione genetica, dovuta ad una alterazione di alcuni geni (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2). In pratica, i soggetti portatori di queste mutazioni hanno un rischio del 70 % di sviluppare un tumore del colon - retto (uomini e donne) e del 60 % di sviluppare un tumore dell’endometrio (donne). In ragione di questo, è opportuno evidenziare questa predisposizione attraverso un test genetico.

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I test genetici

I test genetici costituiscono un ottimo ausilio che, laddove necessario, può essere utilizzato nella contestualità preventiva. Il test genetico può essere definito una metodica medica che consente di diagnosticare delle alterazioni nei cromosomi, e nei geni che li compongono, con la finalità di dirimere gli eventuali dubbi clinici o indicare l’eventualità che un individuo possa avere una predisposizione a sviluppare una malattia.

I test genetici possono essere utilizzati per differenti funzioni: infatti, ci sono i test diagnostici, la cui finalità è quella di fare una diagnosi di una malattia genetica ed eventualmente indicare una prognosi per la stessa; i test per l’identificazione dei portatori sani, che hanno l’obiettivo di identificare i soggetti che sono portatori di una mutazione genetica (sono i test a cui si sottopongono i componenti di una famiglia quando fra di loro c’è un soggetto affetto da una malattia genetica); i test preclinici, che sono orientati a stabilire se un soggetto svilupperà nel corso della sua vita una malattia di origine genetica (per esempio, come si è illustrato, i portatori di mutazioni BCRA 1 e BRCA 2 che possono sviluppare il carcinoma mammario); i test di suscettibilità, che hanno la funzione di individuare i soggetti che hanno una maggiore predisposizione rispetto alla popolazione generale di sviluppare una malattia multifattoriale (ipertensione, cardiopatie ecc.); i test farmacogenetici, che indagano le alterazioni genetiche che sono in grado di influire sulla risposta individuale ai farmaci.

Mentre i test genetici indagano i singoli cromosomi e i geni che li compongono, i test genomici analizzano l’intero genoma e, quindi, le correlazioni che esistono fra i vari cromosomi. L’introduzione del paradigma genetico-genomico nella pratica clinica ha permesso, e permetterà in misura più estesa in futuro, il ricorso ad una medicina di precisione e personalizzata, ovvero una medicina che aiuta a capire, in primo luogo da un punto di vista biologico, le differenze che esistono fra gli individui e, in virtù di questo, a predisporre dei protocolli terapeutici che siano calibrati sul singolo individuo.

Da questo punto di vista si rivela molto utile la farmacogenetica, che si può definire una scienza che aiuta a capire la risposta individuale ai farmaci. Gli esseri umani differiscono fra di loro anche in funzione delle variazioni genomiche che posseggono: difatti, sono state trovate più di quattro milioni di varianti di DNA, la sostanza chimica (acido desossiribonclueico) che forma i geni, che sono responsabili delle differenze che si osservano fra gli individui. Fra queste differenze c’è la risposta ai farmaci. In pratica, succede che, assumendo gli stessi farmaci per la stessa malattia, alcuni individui guariscano, in altri i farmaci non sortiscono nessun effetto e in altri ancora i farmaci hanno un effetto tossico. Questa risposta alla terapia farmacologica dipende proprio dalle differenze genetiche che esistono fra le persone e che possono essere individuate attraverso la diagnostica genetica.

In conclusione, la medicina del terzo millennio si avvia ad essere sempre più una medicina di precisione e personalizzata, ossia una medicina calibrata sul singolo individuo. Questo è reso possibile dai progressi delle scienze omiche. In funzione di questo, i programmi di educazione alla salute devono essere mirati, avendo la finalità di incentivare gli stili di vita salutari, soprattutto nei soggetti che presentano una predisposizione genetica ad ammalarsi di malattie croniche non trasmissibili.


Riferimenti bibliografici

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copyright © Educare.it - Anno XXI, N. 2, Febbraio 2021
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